PYCR2相关小头畸形-进行性脑白质发育不良

定义

PYCR2基因相关的小头畸形-进行性脑白质病是一种罕见的遗传性、综合征性智力障碍疾病，其特征为出生后进行性小头畸形、大脑低髓鞘化和严重的精神运动发育迟缓，伴有言语缺失，以及轴性肌张力低下、附属肌张力亢进，伴有腕部和踝部伸展过度、反射亢进、严重肌萎缩和发育停滞。相关的颅面畸形包括三角形面容伴双颞变窄，下或上斜睑裂，颊部发育不良，畸形大耳伴耳轮过度折叠，球鼻上翘，人中长而平，薄唇缘点。