Microcefalia asociada a PYCR2-leucoencefalopatía progresiva

Definición

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal progresiva, hipomielinización cerebral y retraso grave del desarrollo psicomotor con ausencia del habla, así como hipotonía axial, hipertonía apendicular con hiperextensibilidad de las muñecas y los tobillos, hiperreflexia, pérdida muscular grave y fallo de medro. La dismorfia craneofacial asociada incluye facies triangular con estrechamiento bitemporal, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba o hacia abajo, hipoplasia malar, orejas grandes y malformadas con hélix plegados, nariz bulbosa y respingona, surco nasolabial largo y liso, y bordes bermellón delgados.