Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2
ORPHA:481152· ICD-10 Q87.8· PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy
Definizione
La microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2 è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata da microcefalia postnatale progressiva, ipomielinizzazione cerebrale, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, assenza del linguaggio, ipotonia assiale, ipertonia appendicolare con iperestensibilità dei polsi e delle caviglie, iperreflessia, atrofia muscolare grave e ritardo della crescita. I dismorfismi craniofacciali caratteristici comprendono il viso triangolare con restringimento bitemporale, le rime palpebrali oblique verso il basso o l'alto, ipoplasia malare, le orecchie grandi e malformate con eccessiva plicatura dell'elice, il naso globoso con la punta rivolta verso l'alto, il filtro lungo e liscio e l'assottigliamento della porzione mucosa delle labbra.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy