PYCR2-gerelateerde microcefalie - progressieve leuko-encefalopathie
ORPHA:481152· ICD-10 Q87.8· PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy
Definitie
PYCR2-gerelateerde microcefalie - progressieve leuko-encefalopathie is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit, gekarakteriseerd door progressieve postnatale microcefalie, cerebrale hypomyelinisatie en ernstige psychomotorische ontwikkelingsachterstand met afwezigheid van spraak, alsook axiale hypotonie, appendiculaire hypertonie met hyperextensibiliteit van polsen en enkels, hyperreflexie, ernstige spieratrofie, en groeiachterstand. Geassocieerde craniofaciale dysmorfie omvat driehoekig gezicht met bitemporale vernauwing, schuin naar beneden of opwaarts hellende ooglidspleten, malaire hypoplasie, grote misvormde oren met overmatig gevouwen helices, bolle wipneus, lang en glad filtrum en dunne vermiljoengrenzen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy