Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par une microcéphalie post-natale progressive, une hypomyélinisation cérébrale et un retard de développement psychomoteur sévère avec absence de parole, ainsi qu'une hypotonie axiale, une hypertonie appendiculaire avec hyperextensibilité des poignets et des chevilles, une hyperréflexie, une atrophie musculaire et un retard de croissance sévères. La dysmorphie craniofaciale associée comprend un faciès triangulaire avec un rétrécissement bitemporal, des fentes palpébrales inclinées vers le bas ou vers le haut, une hypoplasie malaire, de grandes oreilles malformées avec des hélices ourlées, un nez bulbeux retroussé, un long philtrum lisse et un vermillon fin.