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遗传性感觉和自主神经病8型

ORPHA:478664· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8

定义

一种罕见的常染色体隐性遗传性感觉和自主神经病,其特点是先天性急性或炎症性疼痛感觉障碍,同时不能识别有害的热或冷,导致许多无痛性致残病灶及损伤。进一步的表现是角膜反射缺失,导致角膜瘢痕、出汗和撕裂减少、皮肤反复感染。大纤维感觉方式如轻触、振动和本体感觉等均正常。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Neonatal