遗传性感觉和自主神经病8型
ORPHA:478664· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8
定义
一种罕见的常染色体隐性遗传性感觉和自主神经病,其特点是先天性急性或炎症性疼痛感觉障碍,同时不能识别有害的热或冷,导致许多无痛性致残病灶及损伤。进一步的表现是角膜反射缺失,导致角膜瘢痕、出汗和撕裂减少、皮肤反复感染。大纤维感觉方式如轻触、振动和本体感觉等均正常。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Neonatal