Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 8

Definitie

Een zeldzame autosomaal recessieve hereditaire sensorische en autonome neuropathie, gekarakteriseerd door congenitaal verstoorde sensatie van acute of inflammatoire pijn in combinatie met een onvermogen om schadelijke hitte of koude te identificeren, wat leidt tot talrijke pijnloze mutilerende laesies en letsels. Overige manifestaties zijn afwezigheid van cornealreflex resulterend in corneale littekenvorming, verminderd zweten en tranen, en recidiverende huidinfectie. Sensorische modaliteiten via grote zenuwvezels, zoals lichte aanraking, vibratie en proprioceptie, zijn normaal.