Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8

Definición

Es una neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una alteración congénita de la sensación de dolor agudo o inflamatorio en combinación con una incapacidad para identificar el calor o el frío nocivos, lo que da lugar a numerosos daños y lesiones mutilantes indoloras. Otras manifestaciones son la ausencia del reflejo corneal que resulta en cicatrices corneales, reducción de la sudoración y lagrimeo e infecciones cutáneas recurrentes. Las modalidades sensitivas de fibras grandes como el tacto ligero, la vibración y la propiocepción son normales.