Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom

Definition

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte sensorische und autonome Neuropathie, die durch eine angeborene Beeinträchtigung der Empfindung von akutem oder entzündlichem Schmerz in Kombination mit der Unfähigkeit, schädliche Hitze oder Kälte zu erkennen, gekennzeichnet ist und zu zahlreichen schmerzlosen verstümmelnden Läsionen und Verletzungen führt. Weitere Manifestationen sind das Fehlen von Hornhautreflexen, was zu Hornhautvernarbungen, vermindertem Schwitzen und Tränenfluss sowie wiederkehrenden Hautinfektionen führt. Die großfaserigen sensorischen Modalitäten wie leichte Berührung, Vibration und Propriozeption sind normal.