Neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria tipo 8

Definizione

Si tratta di una neuropatia sensoriale ed autonoma ereditaria rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dalla compromissione congenita della sensibilità al dolore acuto o infiammatorio, associata all'incapacità di riconoscere il calore o il freddo eccessivi, con conseguenti ferite multiple e lesioni mutilanti non dolorose. Altri segni clinici sono l'assenza dei riflessi corneali, con la conseguente formazione di cicatrici corneali, la riduzione della sudorazione e della lacrimazione, e le infezioni cutanee ricorrenti. Le funzioni sensoriali delle grandi fibre nervose, come il tatto, la vibrazione e la propriocezione, sono normali.