腭畸形-牙齿间距大-面部畸形-发育迟缓综合征

定义

腭异常-宽牙距-面部畸形-发育迟缓综合征是一种罕见的、遗传性的多发性先天性畸形/畸形综合征，其特点是全面发育迟缓、轴性肌张力低下。腭部异常（包括腭裂和/或高而窄的腭部），面部畸形（包括突出的前额、器官间距过远、下睑裂、宽鼻梁、薄唇和宽齿距），以及身材矮小。其他表现还包括手指异常（如短指畸形、先天性指侧弯、脚趾甲发育不良）、单掌皱褶、下肢肌张力亢进、关节活动过度，以及眼部和泌尿生殖系统异常。