Zespół wad podniebienia, szeroko rozstawionych zębów, dysmorfii twarzy i opóźnienia w rozwoju

Definicja

*Zespół wad podniebienia, szeroko rozstawionych zębów, dysmorfii twarzy i opóźnienia w rozwoju to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad/zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju, hipotonią osiową, wadami podniebienia (np. rozszczep podniebienia i/lub podniebienie wysokie i wąskie), cechami dysmorfii twarzy (np. wydatne czoło, hiperteloryzm, szpary powiekowe ustawione skośnie w dół, szeroki grzbiet nosa, wąskie usta i szeroko rozstawione zęby) oraz niskim wzrostem. Wśród dodatkowych objawów mogą wystąpić: wady palców (w tym brachydaktylia (krótkie palce), klinodaktylia (zakrzywione palce) i hipoplastyczne (słabo rozwinięte) paznokcie u stóp), pojedyncza bruzda dłoni, wzmożone napięcie mięśniowe w kończynach dolnych, nadmierna ruchomość stawów, a także wady oczu i układu moczowo-płciowego.