Síndrome de anomalías palatales-dientes ampliamente espaciados-dismorfia facial-retraso del desarrollo

Definición

El síndrome de anomalías palatales - dientes ampliamente espaciados - dismorfia facial - retraso del desarrollo, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, hipotonía axial, anomalías del paladar (que incluyen paladar hendido y/o paladar ojival), características faciales dismórficas (incluyendo frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, labios delgados y dientes muy espaciados), así como de talla baja. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir anomalías digitales (tales como braquidactilia, clinodactilia y uñas de los pies hipoplásicas), pliegue palmar único, hipertonía en las extremidades inferiores, hipermovilidad articular, así como anomalías oculares y urogenitales.