Anomalieën gehemelte - ver uit elkaar staande tanden - faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand-syndroom

Definitie

Anomalieën van het verhemelte - ver uit elkaar staande tanden - faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand-syndroom is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, axiale hypotonie, afwijkingen van verhemelte (waaronder gespleten verhemelte en/of hoog en smal verhemelte), dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede neusbrug, dunne lippen en ver uit elkaar staande tanden), en kleine gestalte. Mogelijke bijkomende manifestaties zijn onder meer anomalieën van vingers/tenen (zoals brachydactylie, clinodactylie, en hypoplastische teennagels), één enkele handlijn, hypertonie van onderste ledematen, gewrichtshypermobiliteit, alsook oculaire en urogenitale anomalieën.