Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo
ORPHA:477993· ICD-10 Q87.8· Palatal anomalies-widely spaced teeth-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
Definizione
La sindrome che associa anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, ipotonia assiale, anomalie del palato (palatoschisi e/o palato ogivale e stretto), dismorfismi facciali (fronte prominente, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale ampia, labbra sottili, denti iperdistanziati) e bassa statura. Altri segni clinici comprendono le anomalie delle dita (brachidattilia, clinodattilia, ipoplasia delle unghie dei piedi), la piega palmare unica, l'ipertono agli arti inferiori, l'ipermobilità articolare e le anomalie oculari e urogenitali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal