常染色体显性遗传性前轴多指-上背部肥大综合征

ORPHA:476119· ICD-10 Q87.2· Autosomal dominant preaxial polydactyly-upperback hypertrichosis syndrome

定义

一种以肢体畸形为主要特征的罕见遗传综合征，其特征是手足桡侧多指（趾）症，表型表现不一，同时伴有从后发际延伸至背中部的多毛症。已报道的肢体畸形包括拇指三节指骨、多拇指、指桡侧面外射、I和II号指间的并指畸形，以及脚部的I和II号趾间大的或重复的半月形和并指畸形。