Syndrome autosomique dominant de polydactylie préaxiale-hypertrichose du haut du dos
ORPHA:476119· ICD-10 Q87.2· Autosomal dominant preaxial polydactyly-upperback hypertrichosis syndrome
Définition
Syndrome d'origine génétique dont la malformation des membres est la manifestation majeure, caractérisé par une polydactylie préaxiale des mains et des pieds et une expression phénotypique variable en combinaison avec une hypertrichose s'étendant de la ligne postérieure des cheveux jusqu'au milieu du dos. Parmi les malformations des membres sont rapportées une triphalangie des pouces, une duplication des pouces, du rayon préaxial et une syndactylie entre les doigts I et II, et un hallux valgus large ou dupliqué et une syndactylie entre les orteils I et II.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal