Autosomaal dominant preaxiale polydactylie - hypertrichose van bovenrug-syndroom
ORPHA:476119· ICD-10 Q87.2· Autosomal dominant preaxial polydactyly-upperback hypertrichosis syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met ledemaatmalformaties als belangrijk kenmerk, gekarakteriseerd door preaxiale polydactylie van handen en voeten met variabele fenotypische expressiviteit, in combinatie met hypertrichose gaande van achterste haarlijn tot halverwege de rug. Gerapporteerde ledemaatmalformaties zijn onder meer trifalangeale duim, duplicatie van duim, preaxiale extra straal, syndactylie tussen vingers I en II, grote of dubbele hallux, en syndactylie tussen tenen I en II.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal