Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricosis de la parte superior de la espalda autosómico dominante

Definición

Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones de las extremidades como rasgo principal caracterizado por polidactilia preaxial de manos y pies con expresividad fenotípica variable en combinación con hipertricosis que se extiende desde la línea posterior de implantación del cabello hasta la mitad de la espalda. Las malformaciones de las extremidades descritas incluyen pulgares trifalángicos, pulgares duplicados, rayo preaxial extra y sindactilia entre los dedos 1º y 2º de las manos, y hallux grandes o duplicados y sindactilia entre los dedos 1º y 2º de los pies.