Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens

Definition

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit Gliedmaßenfehlbildungen als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch präaxiale Polydaktylie der Hände und Füße mit unterschiedlicher phänotypischer Ausprägung, kombiniert mit Hypertrichose, die sich vom hinteren Haaransatz bis zur Mitte des Rückens erstreckt. Zu den berichteten Fehlbildungen der Extremitäten gehören dreifache Daumen, doppelte Daumen, zusätzliche präaxiale Strahlen und Syndaktylie zwischen den Phalangen I und II an den Händen sowie ein großer oder doppelter Hallux und Syndaktylie zwischen den Zehen I und II an den Füßen.