智力障碍-小头畸形-斜视-行为异常综合征

定义

智力障碍-小头畸形-斜视-行为异常综合征是一种罕见的、遗传性的、以颅面畸形（小头畸形、肌无力面容、斜视、长而平的脸颊、后方旋转耳、鼻梁平坦伴宽鼻尖、短唇，薄唇红缘，开口嘴角下翻，高腭穹，尖下巴），全面发育迟缓，智力障碍和多种神经行为异常（自闭症谱系障碍，攻击性，自伤）为特征的综合智力障碍性疾病。其他特征包括视力异常和各种感音神经性听力损失，以及身材矮小、肌张力低下和胃肠道表现（如喂养困难、胃食管反流、便秘）。