Syndroom van White-Sutton
ORPHA:468678· ICD-10 Q87.0· White-Sutton syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale aandoening met intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door craniofaciale kenmerken, algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en variabele neurologische gedragsafwijkingen (autismespectrumstoornis, agressiviteit, en zelfverwonding). Bijkomende kenmerken zijn onder meer afwijkend gezichtsvermogen en variabel sensorineuraal gehoorverlies, alsook kleine gestalte, hypotonie en gastro-intestinale manifestaties (e.g. weinig eten, gastro-oesofageale reflux, constipatie).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal