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Sindrome di White-Sutton

ORPHA:468678· ICD-10 Q87.0· White-Sutton syndrome

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva e anomalie neuro-comportamentali variabili (disturbi dello spettro autistico, aggressività e autolesionismo). I pazienti possono presentare anche anomalie della vista, sordità neurosensoriale di gravità variabile, bassa statura, ipotonia e sintomi gastrointestinali (ad es. difficoltà di alimentazione, reflusso gastroesofageo, costipazione).

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Antenatal, Infancy, Neonatal