Sindrome di White-Sutton
ORPHA:468678· ICD-10 Q87.0· White-Sutton syndrome
Definizione
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva e anomalie neuro-comportamentali variabili (disturbi dello spettro autistico, aggressività e autolesionismo). I pazienti possono presentare anche anomalie della vista, sordità neurosensoriale di gravità variabile, bassa statura, ipotonia e sintomi gastrointestinali (ad es. difficoltà di alimentazione, reflusso gastroesofageo, costipazione).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal