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Syndrome de White-Sutton

ORPHA:468678· ICD-10 Q87.0· White-Sutton syndrome

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une dysmorphie craniofaciale, un retard de développement global, une déficience intellectuelle et divers troubles du neurocomportement (trouble du spectre de l'autisme, agressivité, automutilation). Les autres manifestations sont des troubles de la vision et une surdité neurosensorielle variable, ainsi qu'une petite taille, une hypotonie et des troubles gastro-intestinaux (faible appétit, reflux gastro-oesophagien, constipation).

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Antenatal, Infancy, Neonatal