Síndrome de White-Sutton
ORPHA:468678· ICD-10 Q87.0· White-Sutton syndrome
Definición
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por dismorfia craneofacial, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y diversas anomalías neuroconductuales (trastorno del espectro autista, agresividad y conducta autolesiva). Otros hallazgos adicionales incluyen anomalías visuales y pérdida auditiva neurosensorial variable, así como talla baja, hipotonía y manifestaciones gastrointestinales (como problemas de la alimentación, reflujo gastroesofágico, estreñimiento).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal