常染色体显性痉挛性截瘫74型

定义

74型常染色体隐性痉挛性截瘫是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫-视神经萎缩-神经病变相关(SPOAN样)疾病，其特点是儿童期开始出现轻度至中度痉挛性截瘫，表现为步态障碍，到成年偏后期进展非常缓慢。膝反射亢进和双侧伸展的脚掌反应，伴有视神经萎缩和典型的周围神经病变，包括踝反射减弱或消失、下肢萎缩和远端感觉障碍。常有视觉敏锐度减退和高弓足的报道。