Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74

Definizione

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74 è una sindrome genetica rara da paraplegia spastica, atrofia ottica e neuropatia (simil-SPOAN), che esordisce nell'infanzia con paraparesi spastica lieve-moderata, che si manifesta con difficoltà alla deambulazione che progrediscono lentamente durante l'età adulta, riflessi patellari iperattivi e risposta plantare in estensione bilaterale, associati ad atrofia ottica e ai segni clinici caratteristici della neuropatia periferica, compresa la riduzione o l'assenza dei riflessi delle caviglie, l'atrofia degli arti inferiori e i deficit sensoriali distali. Spesso i pazienti presentano una riduzione dell'acuità visiva e piede cavo.