Paraplégie spastique autosomique récessive type 74

Définition

Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie et apparentés like (SPOAN-like) rare d'origine génétique, caractérisé par une paraparésie spastique légère à modérée apparaissant dès l'enfance et se manifestant par un trouble de la marche qui évolue très lentement jusqu'à la fin de l'âge adulte, un réflexe rotulien hyperactif et un signe de Babinski positif des deux côtés, en association avec une atrophie optique et des symptômes typiques de neuropathie périphérique, y compris des réflexes réduits ou absents au niveau de la cheville, une atrophie des membres inférieurs et une déficience sensorielle distale. Une baisse de l'acuité visuelle et des pieds creux sont fréquemment rapportés.