Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 74

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 74 is een zeldzame, genetische, spastische paraplegie - opticusatrofie - neuropathie-gerelateerde (SPOAN-achtige) stoornis, en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van milde tot matige spastische paraparese die zich manifesteert met aftakeling van de gang met een zeer trage progressie tot in de late volwassenheid, hyperactieve kniepeesreflex en bilaterale voetzoolreflexen in extensie, geassocieerd met opticusatrofie en typische symptomen van perifere neuropathie, waaronder verminderde of afwezige enkelreflexen, atrofie van de onderste ledematen en distale zintuiglijke stoornis. Verminderde visus en pes cavus worden vaak gerapporteerd.