Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74

Definición

Es un trastorno similar a SPOAN (paraplejía espástica - atrofia óptica - neuropatía), genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la infancia de paraplejía espástica de leve a moderada, que se manifiesta con deterioro de la marcha que progresa lentamente hasta la edad adulta tardía, reflejo patelar hiperactivo y respuesta plantar extensora bilateral, en asociación con atrofia óptica y síntomas típicos de neuropatía periférica, que incluyen reflejos aquíleos reducidos o ausentes, atrofia de las extremidades inferiores y deterioro sensitivo distal. Con frecuencia se describe disminución de la agudeza visual y pie cavo.