智力障碍-癫痫-锥体束外综合征

定义

是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是肌张力低下、运动发育迟缓、四肢运动障碍、智力障碍，伴有语言发育障碍、癫痫发作、自闭症特征、刻板动作和睡眠障碍。症状起病于婴儿期。有报道称，一些患者的脑部MRI检查中出现了双侧豆状核壳异常。