Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-sintomi extrapiramidali

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da ipotonia, ritardo dello sviluppo motorio, discinesia degli arti, disabilità intellettiva associata alla compromissione dello sviluppo del linguaggio, crisi epilettiche, tratti autistici, movimenti stereotipati e disturbi del sonno. La malattia esordisce nella prima infanzia. In alcuni pazienti, la RMN del cervello mostra anomalie bilaterali del putamen.