Síndrome extrapiramidal-discapacidad intelectual-epilepsia

Definición

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipotonía, retraso del desarrollo motor, discinesia de las extremidades, discapacidad intelectual con trastornos del desarrollo del habla, crisis epilépticas, rasgos autistas, movimientos estereotipados y trastornos del sueño. Los síntomas debutan en la lactancia. En algunos pacientes, la resonancia magnética cerebral muestra anomalías bilaterales en el putamen.