Intellectuele achterstand - epilepsie - extrapiramidaal-syndroom
ORPHA:468620· ICD-10 G93.8· Intellectual disability-epilepsy-extrapyramidal syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door hypotonie, motorische ontwikkelingsachterstand, dyskinesie van ledematen, intellectuele achterstand met verstoorde spraakontwikkeling, insulten, autistische kenmerken, stereotiepe bewegingen, en slaapstoornis. Symptomen vangen aan in de zuigelingentijd. Bij sommige patiënten werden bij MRI van hersenen bilaterale afwijkingen van putamen gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy