Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom
ORPHA:468620· ICD-10 G93.8· Intellectual disability-epilepsy-extrapyramidal syndrome
Definition
Eine seltene neurologische Störung, die durch Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Dyskinesie der Gliedmaßen, Intelligenzminderung mit beeinträchtigter Sprachentwicklung, Krampfanfälle, autistische Züge, stereotype Bewegungen und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome der genetischen Störung treten im Säuglingsalter auf. Bei einigen Patienten wurden bilaterale Anomalien im Putamen im MRT des Gehirns festgestellt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy