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WAC相关面部畸形-发育迟缓-行为异常综合征

ORPHA:466943· ICD-10 Q87.0· WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome

定义

一种罕见的、遗传性的、综合征性的智力残疾,其特征是有一些畸形特征、肌张力低下、发育迟缓、智力障碍、行为问题、视觉和听觉异常、便秘和喂养困难。常见的畸形特征包括面容粗糙、前额宽大、突眼、眉毛浓密、眼球深陷、向下眼睑裂开、内眦赘皮、鼻梁凹陷、鼻尖隆起、耳朵后旋、脸颊丰满、上唇薄、乳头内翻和多毛症。行为问题往往以多动症为主,但也可能出现焦虑、攻击性暴躁和自闭症特征。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant, Not applicable, Unknown
发病年龄
Childhood, Infancy