Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par plusieurs traits dysmorphiques, une hypotonie, un retard de développement, une déficience intellectuelle, des troubles du comportement, des troubles de la vision et de l'audition, une constipation et des difficultés à s'alimenter. La dysmorphie se traduit couramment par des traits grossiers de visage, un large front, une synophridie, des sourcils fournis, des yeux profondément situés dans les orbites, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un épicanthus, un pont nasal déprimé, une pointe nasale bulbeuse, des oreilles inclinées en arrière, des joues pleines, une lèvre supérieure fine, des mamelons invaginés et un hirsutisme. Les troubles du comportement sont dominés par un trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), mais une anxiété, des crises d'agressivité et des troubles du spectre autistique peuvent également être observés.