Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo-anomalie del comportamento correlata a WAC

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da dismorfismi facciali, ipotonia, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, problemi comportamentali, anomalie della vista e dell'udito, costipazione e difficoltà di alimentazione. I dismorfismi più comuni sono l'aspetto grossolano del viso, la fronte ampia, la sinofria, le sopracciglia folte, gli occhi infossati, le rime palpebrali oblique verso il basso, l'epicanto, la sella nasale infossata, la punta del naso globosa, le orecchie ruotate posteriormente, le guance paffute, il labbro superiore sottile, i capezzoli introflessi e l'irsutismo. Il problema comportamentale più comune è l'ADHA, ma i pazienti possono presentare anche ansia, crisi di aggressività e tratti autistici.