WAC-gerelateerd faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand - gedragsstoornissen-syndroom
ORPHA:466943· ICD-10 Q87.0· WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door meerdere dysmorfe kenmerken, hypotonie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele beperking, gedragsproblemen, visuele en auditieve afwijkingen, constipatie, en voedingsproblemen. Gangbare dysmorfe kenmerken zijn onder meer grof aangezicht, breed voorhoofd, synophrys, volle wenkbrauwen, diepliggende ogen, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, epicanthus, ingezakte neusbrug, bolle neuspunt, naar achteren gedraaide oren, volle wangen, dunne bovenlip, inversie van tepels, en hirsutisme. Gedragsproblemen omvatten voornamelijk ADHD, maar angst, agressieve uitbarstingen en autistische kenmerken kunnen eveneens aanwezig zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy