Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta asociado al gen WAC

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente de origen genético caracterizada por rasgos dismórficos variables, hipotonía, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastornos de conducta, afectación visual y auditiva, estreñimiento y dificultades de alimentación. Los rasgos dismórficos frecuentes incluyen cara tosca, frente ancha, sinofridia, cejas tupidas, ojos hundidos, fisuras palpebrales de inclinación descendente, epicanto, puente nasal deprimido, punta nasal bulbosa, orejas rotadas posteriormente, mejillas prominentes, labio superior fino, mamilas invertidas e hirsutismo. Los trastornos de conducta suelen estar dominados por el TDAH, aunque los pacientes también pueden manifestar ansiedad, brotes de agresividad y rasgos autistas.