常染色体隐性Charcot-Marie-Tooth病2X型

定义

一种罕见的常染色体隐性轴索性遗传性运动和感觉神经病，其特征是儿童到成人开始出现缓慢进行性、有时不对称的远端肌肉无力和萎缩，以及感觉障碍，主要是下肢。其他常见的特征包括高弓足、脊柱后凸侧弯、踝关节挛缩、震颤或泌尿生殖系统功能障碍。在某些病例中，可见到肌束震颤和近端受累。患者通常保持卧床休息。