Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2X

Definitie

Een zeldzame, autosomaal recessieve axonale hereditaire motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot de volwassenheid van traag progressieve, soms asymmetrische zwakte en atrofie van distale spieren, alsook sensorische stoornis, voornamelijk van onderste ledematen. Bijkomende gangbare kenmerken zijn onder meer pes cavus, kyfoscoliose, contracturen van enkel, tremor, of urogenitale disfunctie. In sommige gevallen kunnen ook fasciculaties en proximale betrokkenheid waargenomen worden. Patiënten blijven doorgaans ambulant.