Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2X

Definición

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente. Está caracterizada por el inicio entre la infancia y la edad adulta de debilidad y atrofia muscular distal, en ocasiones asimétrica, lentamente progresiva, así como un trastorno sensitivo, predominantemente de las extremidades inferiores. Otros hallazgos adicionales frecuentes incluyen pie cavo, cifoescoliosis, contracturas de los tobillos, temblor o disfunción urogenital. En algunos casos se pueden observar fasciculaciones y afectación proximal. Los pacientes suelen mantener la deambulación.