Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X

Definizione

Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce tra l'infanzia e l'età adulta con debolezza e atrofia dei muscoli distali, talvolta asimmetrica e a progressione lenta, e con deficit sensoriale, che interessa per lo più gli arti inferiori. Altri segni clinici comuni sono il piede cavo, la cifoscoliosi, le contratture delle caviglie, i tremori e la disfunzione urogenitale. Alcuni pazienti presentano fascicolazioni e un interessamento prossimale. In genere i pazienti mantengono la capacità di camminare.