Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X

Definition

Eine autosomal-rezessive hereditäre motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die durch eine langsam progrediente, manchmal asymmetrische distale Muskelschwäche und -atrophie sowie Sensibilitätsstörungen, vor allem der unteren Extremitäten, gekennzeichnet ist und von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Pes cavus, Kyphoskoliose, Knöchelkontrakturen, Tremor und urogenitale Dysfunktion. In einigen Fällen können Faszikulationen und eine proximale Beteiligung beobachtet werden. Die Patienten bleiben in der Regel gehfähig.