常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2Z型

定义

一种罕见的常染色体显性遗传性轴索运动和感觉神经病，其特点是早期出现全身肌张力低下和无力，或后期出现下肢远端肌肉无力和萎缩、痉挛和感觉障碍。无力和萎缩以不对称的方式进展，在病程中也累及近端和上肢。其他特征是锥体束征，如肌张力增高和跖伸肌反射，以及学习困难。