Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z

Définition

Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante rare caractérisée par l'apparition précoce d'une hypotonie et d'une faiblesse généralisées, ou par l'apparition plus tardive d'une faiblesse et d'une atrophie des muscles distaux des membres inférieurs, des crampes et des troubles sensoriels. La faiblesse et l'atrophie progressent de manière asymétrique et touchent également les muscles proximaux et les membres supérieurs au cours de l'évolution de la maladie. Les autres signes cliniques sont ceux d'une atteinte pyramidale, tels qu'une augmentation du tonus musculaire, des réflexes cutanés plantaires, ainsi que des difficultés d'apprentissage.