Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z

Definizione

Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da ipotonia e debolezza generalizzate ad esordio precoce, oppure da debolezza e atrofia dei muscoli distali degli arti inferiori ad esordio più tardivo, crampi e deficit sensoriale. La debolezza e l'atrofia progrediscono in maniera asimmetrica, interessando anche i muscoli prossimali e gli arti superiori. Altri segni clinici sono i sintomi piramidali, come l'aumento del tono muscolare e i riflessi plantari in estensione, e le difficoltà di apprendimento.