Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2Z

Definitie

Een zeldzame autosomaal dominante hereditaire axonale motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van gegeneraliseerde hypotonie en zwakte, of latere aanvang van spierzwakte en -atrofie, krampen, en sensorische stoornis in distale onderste ledematen. Zwakte en atrofie evolueren asymmetrisch en treffen gedurende het verloop van de ziekte ook proximale en bovenste ledematen. Bijkomende kenmerken zijn piramidale tekenen zoals verhoogde spiertonus en voetzoolreflex met extensie, alsook leermoeilijkheden.