Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Z

Definición

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de hipotonía y debilidad generalizadas o por un inicio tardío de debilidad y atrofia muscular distal de las extremidades inferiores, calambres y trastorno sensitivo. La debilidad y la atrofia progresan de forma asimétrica afectando también a la parte proximal de las extremidades superiores durante el curso de la enfermedad. Otros hallazgos adicionales son signos piramidales tales como el aumento del tono muscular y reflejos plantares extensores, así como dificultades de aprendizaje.